SÍNDROME BUCO-FACIAL-DIGITAL
TIPO I
Fig 8.24. Síndrome Buco-facial-digital
tipo I. Malformación de dedos.15
Fig.8.25. Síndrome Buco-facial-digital
tipo I. Fisura del labio superior.15
Fig. 8.26. Síndrome buco-facial-digital.
Bandas fibrosas hiperplásicas que atraviesan en el pliegue mucolabial.15
Síndrome caracterizado por la presencia
de anomalías faciales, bucales y digitales. Algunas veces estos
casos ocurren esporádicamente en familias normales. La incidencia
es de 1 por 50,000 nacidos vivos. Se hereda como rasgo dominante ligado
al X. Las alteraciones son limitadas en mujeres y mortales en hombres.15
La facie de los pacientes es característica.
Se presenta abombamiento frontal en 30% de los pacientes, hipoplasia
del cartílago del ala de la nariz y hendidura incompleta de la
línea media del labio superior en el 35% de los pacientes. El
labio superior es más corto y la parte superior
de la nariz es ancha. Un orificio nasal puede ser menor que el otro y
la nariz es de tipo achatada. Debido a la hipoplasia del zigomático,
la parte media de la cara está deprimida en el 25% de los casos.
Es común observar milia en la piel de la cara y orejas que desaparece
a los 3 años de edad.15
En el 50-70% de los pacientes se observa malformación
de los dedos, que incluye clinodactilia, sindactilia y braquidactilia
de los dedos 2 al 5. Radiográficamente se observan huesos cortos
y tubulares en manos y pies (Fig. 8.24).15
En 40% de los pacientes se observa un ligero
retraso mental. Se han descrito alteraciones del sistema nerviosos central
como hidrocefalia, proencefalia, hamartoma hipotalámico y disminución
de la audición.15
Los exámenes revelan poliquistes en un
hígado asintomático, de 11 años en adelante.15
La manifestación bucal más notable
es la fisura del labio superior que se extiende a través del
borde bermellón (Fig. 8.25). Se cree que el labio superior pequeño
y la hiperplasia del frenillo son causa de la fisura del labio. El frenillo
grueso se encuentra en todos los pacientes. Se presenta paladar hendido
lateral en un 80% de los casos. En el 75% de los pacientes se observan
bandas fibrosas hiperplásicas que atraviesan el pliegue mucolabial
(Fig. 8.26). Lengua fisurada dando lugar a 2 lóbulos se observa
en 30% de los casos y con 3 o más lóbulos en un 45%. En
la cara ventral de la lengua, entre los lóbulos se observa una
masa hamartomatosa en 70% de los pacientes. Anquiloglosia en 30% de los
casos. Malposición del canino superior, caninos y premolares maxilares
supernumerarios deciduos e infraoclusión son comunes. Los caninos
supernumerarios se observan separados por las fisuras en un 20% de los
casos. La aplasia de los incisivos laterales mandibulares ocurre en la
mitad de los pacientes. La mandíbula es hipoplásica o más
pequeña, con ramas cortas.15